BANDUNG, TEROPONGMEDIA.ID — Seckel syndrome merupakan salah satu penyakit genetik yang sangat langka, ditandai dengan gangguan pertumbuhan fisik dan mental sejak masa kanak-kanak.
Kondisi ini menyebabkan keterlambatan perkembangan tubuh, mikrosefali (ukuran kepala kecil), serta gangguan kognitif yang beragam pada setiap pengidapnya.
Meskipun jarang terjadi, pemahaman mendalam mengenai penyebab, gejala, hingga dampaknya sangat penting agar diagnosis dan penanganannya dapat dilakukan lebih dini dan tepat.
Penyebab Seckel Syndrome
Mutasi Genetik Sebagai Faktor Utama
Penyebab utama Seckel syndrome adalah mutasi genetik yang mengganggu mekanisme normal pembelahan dan pertumbuhan sel dalam tubuh. Sejumlah gen yang diketahui berperan dalam sindrom ini antara lain ATR, RBBP8, CEP152, dan CENPJ.
Mutasi pada gen tersebut dapat menghambat proses perbaikan DNA serta replikasi sel yang sehat. Akibatnya, pertumbuhan tubuh terhambat secara signifikan, baik pada janin maupun setelah kelahiran.
Pewarisan Secara Resesif Autosomal
Seckel syndrome diwariskan secara resesif autosomal, artinya seorang anak hanya akan mengidap penyakit ini jika menerima gen rusak dari kedua orang tua.
Jika hanya satu pihak yang membawa gen rusak, anak tersebut hanya menjadi carrier (pembawa sifat) tanpa menunjukkan gejala. Risiko meningkat pada keluarga dengan hubungan darah dekat seperti pernikahan antar sepupu.
Gejala Seckel Syndrome
Ciri Fisik yang Khas
Sejak lahir, anak dengan Seckel syndrome menunjukkan tanda-tanda yang mudah dikenali, antara lain:
-
Mikrosefali, ukuran kepala jauh lebih kecil dibandingkan anak seusianya.
-
Mata besar dan menonjol, memberikan tampilan wajah khas.
-
Hidung kecil dan berparuh, dengan mulut yang tampak lebih lebar.
-
Dahi sempit dan dagu kecil (mikrognatia).
-
Pertumbuhan tinggi badan terhambat (dwarfisme proporsional).
Wajah anak dengan sindrom ini sering disebut “bird-headed appearance” karena bentuk wajah yang menyerupai paruh burung.
Baca Juga:
Locked-in Syndrome: Tubuh Terasa Terkurung, tapi Pikiran Tetap Sadar
Gangguan Perkembangan Mental dan Motorik
Selain ciri fisik, penderita Seckel syndrome juga mengalami gangguan perkembangan mental yang bervariasi, mulai dari keterlambatan belajar hingga gangguan kognitif berat.
Keterlambatan perkembangan motorik seperti sulit berjalan, berbicara, atau mengendalikan gerakan tubuh merupakan hal umum yang dialami. Beberapa anak juga menunjukkan kesulitan dalam berinteraksi sosial dan memahami instruksi sederhana.
Hingga saat ini, belum ditemukan pengobatan spesifik untuk menyembuhkan Seckel syndrome. Penanganannya berfokus pada mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup penderita.
(Anisa Kholifatul Jannah)
